Болезнь Дарье — Darier disease

Болезнь Дарье (БД, фолликулярный дискератоз, фолликулярный кератоз фолликулярный вегетирующий дискератоз, болезнь Дарье — Уайта) — редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, характеризующийся нарушением кератинизации эпидермиса, клинически проявляющийся гиперкератотическим папулами, а при гистологическом исследовании – дискератозом кератиноцитов и очаговым супрабазальным акантолизом. Нарушение ороговения эпидермиса чаще всего происходят в волосяных фолликулах, но оно может возникать в местах, лишенных волос (ладони, подошвы, слизистые оболочки). Впервые заболевание в 1889 году независимо друг от друга описали французский дерматолог Дарье (Darier) и Уайт (White). Экспрессивность заболевания вариабельна, но у взрослых пенетрантность полная. Часто наблюдаются спорадические случаи. Распространенность болезни повсеместная, колеблется от 1/55 000 до 1/100 000 чел. Очаги типично возникают между 8-м и 15-м годами жизни, однако заболевание может появиться у взрослых, в пожилом возрасте нередко наступают самопроизвольные ремиссии. Болезнь Дарье развивается, как правило, в детском или подростковом возрасте. Течение заболевания хроническое, постепенно прогрессирующее, с ухудшением под влиянием ультрафиолетовых лучей и тепла в летний период.

Клиника. Выделяют 4 клинические формы дерматоза:

  • Классический фолликулярный дискератоз.
  • Локализованный (линейный или зостериформный) дискератоз.
  • Изолированную форму (бородавчатаядискератома).
  • Везикулезно-буллезную форму.

Классический фолликулярный дискератоз. Морфологическим элементом кожной сыпи являются фолликулярные и перифолликулярные плоские желтовато-коричневые папулы, 0,2–0,5 см в диаметре, конусовидной формы, обычно покрытых плотными корками желтовато-коричневого цвета (так называемая дискератотическая папула). Папулы имеют весьма характерный желтовато-коричневый цвет (реже цвет нормальной кожи или коричневый) и располагаются на эритематозном фоне. Типичными местами локализации высыпаний являются себорейные области тела. Папулы локализуются симметрично на волосистой части головы, висках, носогубной складке, ушных раковинах, средней части груди и в межлопаточном пространстве, в области больших суставных сгибов и вокруг наружных половых органов. После удаления корок обнажается сухая или влажная поверхность с углублением в центре. Вначале элементы сыпи расположены изолированно на коже туловища и конечностей; по мере развития заболевания высыпания сливаются в бляшки, особенно на коже груди, межлопаточной области, в крупных складках и на сгибах. Бляшки имеют неправильную форму, покрываются бородавчатыми наслоениями, иногда склонны к вторичным вегетациям. Поверхность бляшек может мацерироваться, эрозироваться, особенно в складках, сопровождаясь появлением гнилостного запаха. В очагах поражения имеется повышенная чувствительность к бактериальным, грибковым и вирусным инфекциям.

На волосистой части головы высыпания могут быть в виде плоских мелких папул, бородавчатых бляшек или диффузного шелушения, напоминающего себорею.

На лице папулы располагаются преимущественно у висков и в носогубных складках; нередко процесс распространяется на ушные раковины и наружный слуховой проход. На тыле кистей высыпания часто неотличимы от верруциформного акрокератоза Гопфа или напоминают плоские бородавки.

Ряд авторов относят изменения ногтей к наиболее ранним признакам болезни. Ногтевые пластины истончаются, расщепляются, чаще продольно, легко и неровно обламываясь у свободного края; развивается лейконихия в виде продольных ахроматичных полос, подногтевой гиперкератоз. Реже наблюдается утолщение ногтевых пластин. На ладонях и подошвах может развиться нерезко выраженная диффузная кератодермия или точечный кератоз. К ранним признакам болезни Дарье относят так называемые ямки — расширенные поры потовых желез.

Могут поражаться слизистые оболочки полости рта, глотки, гортани, влагалища, прямой кишки, где появляются белесовато-синеватые папулы и пятна, напоминающие лейкоплакию и делающие слизистые оболочки похожими на булыжную мостовую. Высыпания на слизистых оболочках, как правило, протекают асимптомно.

Локализованная форма болезни Дарье характеризуется зостериформным или линейным расположением очагов на ограниченных участках.

При изолированной форме фолликулярного дискератоза (бородавчатая дискератома) наряду с типичными узелками на тыле кистей и стоп появляются полигональные папулы, часто имеющие бородавчатую поверхность. При их слиянии образуются крупные веррукозные бляшки, клинически напоминающие изменения при акрокератозе Гопфа.

При везикулезно-буллезной форме одновременно с папулами имеются пузырьки и мелкие пузыри, заполненные прозрачным содержимым и располагающиеся чаще всего в крупных складках, на боковых поверхностях шеи.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз легкой формы болезни Дарье проводят с вульгарными акне и себорейным дерматитом, экземой складок. Болезнь Дарье имеет выраженное клиническое и гистологическое сходство с доброкачественной семейной пузырчаткой Хейли — Хейли, но у пациентов с болезнью Дарье в складках имеются типичные высыпания на других участках тела и она начинается в более раннем возрасте. Дифференциальный диагноз следует также проводить с черным акантозом, веруциформной эпидермодисплазией Левандовского — Лютца, акрокератозом. Гопфа, красным плоским лишаем.

Специфические методы диагностики

  • Биопсия кожи
  • Бактериологическое или микологическое исследование при подозрении на инфекцию

Лечение

Терапия первой линии

  • Влажно-высыхающие повязки
  • Эмолленты
  • Ретиноиды наружно

Терапия второй линии

  • Ретиноиды внутрь
  • 5-флуороурацил наружно

Третья линия терапии

  • Циклоспорин (при экзематизации очагов поражения)
  • Оральные контрацептивы
  • Преднизолон внутрь (при везикуло — буллезной форме)
  • Лазерная терапия (СО2)
  • Дермабразия
  • Фотодинамическая терапия

 

Leave a comment